Genetica Umana, mission e obiettivi del Gruppo di Studio della Delegazione ONB di Puglia e Basilicata

La Genetica, scienza che studia la variabilità tra gli individui, e la Genetica Medica, la sua applicazione alla pratica clinica, hanno assunto una crescente importanza, in questi ultimi decenni, nello studio delle malattie umane. In passato il loro interesse si rivolgeva ad un numero limitato di patologie mentre, oggi sappiamo che, la maggior parte degli “acciacchi” che affliggono l’uomo, hanno una componente genetica e che, almeno l’80% delle malattie rare, sono geneticamente determinate.
Nel corso degli anni, il Laboratorio di Genetica Medica ha contribuito, in modo rilevante, nel modificare l’approccio allo studio delle malattie genetiche, attraverso la Citogenetica Convenzionale degli anni ’60 – ’80, la Citogenetica Molecolare e la Genetica Molecolare degli anni ’90, la Citogenomica e l’implementazione delle nuove tecnologie di sequenziamento massivo degli anni 2000.
E proprio nel segno della Genetica Umana ed, in particolare, della comune e pluri-decennale passione nutrita per questa straordinaria branca delle Scienze Biologiche, si è costituito (dopo una serie di contatti tra colleghi/amici), presso la Delegazione Regionale di Puglia e Basilicata dell’Ordine Nazionale dei Biologi, il Gruppo di Studio (GdS) di Genetica Umana (GU).
La prima riunione, che ha sancito la nascita della speciale “task-force”, si è tenuta online lo scorso 29 giugno ed ha visto la partecipazione dei componenti del gruppo (Sebastiano Caruso, Domenico Dell’Edera, Luigi Antonio Greco, Orazio Palumbo, Gianni Perla), della Delegata regionale (Claudia Dello Iacovo) e del vicepresidente del Consiglio Nazionale dei Biologi (Maurizio Durini).
In una consultazione del 3 settembre scorso, i componenti del team di studio hanno nominato Sebastiano Caruso quale coordinatore. Giova ricordare come i membri del GdS di Genetica Umana sino tutti Biologi Specialisti in Genetica Medica di inveterata esperienza e soci della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), costituitasi nel 1997 dalla fusione delle preesistenti Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica.

Il GdS-GU della Delegazione Puglia e Basilicata dell’ONB:
– Si propone come gruppo di riferimento e di consulenza, per tutti i Biologi Pugliesi e Lucani, per problemi di interesse scientifico e sanitario concernenti la Genetica in tutti i suoi aspetti applicativi all’uomo.
– Proporrà e segnalerà corsi formativi, campagne informative e news dalla Letteratura Scientifica su argomenti di Citogenetica/Citogenomica, Epigenetica, Farmacogenomica, Genetica Forense, Genetica Molecolare, Genetica Oncologica e Genetica in Sanità.
– Si confronterà con gli altri GdS, favorendo riunioni su argomenti di comune interesse.
– Sarà aperto alla collaborazione di altri Biologi Genetisti Medici che vorranno impegnarsi fattivamente a raggiungere gli obiettivi del GdS.